На Урале семья добивается возвращения терапии для близняшек со СМА: после замены препарата состояние детей ухудшилось
Семья Потехиных из Челябинской области уже около года пытается вернуть дочерям препарат, который почти пять лет помогал сохранять их подвижность и самостоятельность. У Иры и Полины, 11-летних близняшек из тройни, диагностирована спинальная мышечная атрофия. После замены оригинальной терапии на российский препарат у девочек появились осложнения, однако поликлиника теперь через суд требует госпитализировать детей и провести лечение именно этим лекарством.
Мать девочек Анастасия опасается, что принудительное введение препарата может привести к дальнейшему ухудшению состояния. По словам женщины, у Иры и Полины уже зафиксирована нежелательная реакция на назначенную терапию. Несмотря на заключения специалистов федеральных медицинских центров, семье пока не удалось добиться возвращения прежнего лекарства.
Первые признаки болезни заметили после полутора лет
Тройняшки родились в 2015 году. В первые месяцы жизни все дети развивались без видимых отклонений. Однако после полутора лет родители стали замечать, что Ире и Полине сложнее выполнять движения, которые их сестра освоила без труда.
"Девочки просили помощи, когда нужно было перешагнуть через бордюр. Сначала мы думали, что это просто особенности развития, но затем начали обращаться к врачам", - рассказывала Анастасия.
До двух лет специалисты не видели серьезных нарушений и объясняли симптомы возрастом. Точный диагноз удалось установить только после генетического анализа, когда детям исполнилось около трех лет. Исследование подтвердило спинальную мышечную атрофию.
СМА - наследственное заболевание, при котором из-за мутации нарушается выработка белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Постепенно нервные клетки погибают, а мышцы теряют силу. Болезнь может влиять на способность ходить, двигать руками, глотать и самостоятельно дышать.
У девочек выявили вариант заболевания с относительно благоприятным течением: они могли ходить и посещать школу. Однако именно при такой форме особенно важно не допускать перерывов или резкой смены терапии. Любая инфекция, травма или неподходящее лечение может привести к потере уже приобретенных навыков.
Несколько лет дети получали "Спинразу"
Когда близняшкам поставили диагноз, доступной терапии в России практически не было. В 2019 году препарат "Спинраза" зарегистрировали в стране, и семья начала добиваться его назначения.
С пяти лет девочки получали инъекции примерно раз в четыре месяца. На фоне лечения они продолжали расти, учиться и сохранять привычную физическую активность. Кроме медикаментозной терапии, родители организовали дома помещение с тренажерами: сестры ежедневно выполняли упражнения и проходили реабилитационные курсы.
Для семьи лечение стало способом удержать болезнь под контролем. Однако позднее оригинальный препарат заменили на российский аналог - "Лантесенс". После этого у девочек появились нежелательные явления, а родители заметили ухудшение самочувствия и двигательных возможностей.
По словам Анастасии, стоимость российского препарата сопоставима с ценой "Спинразы", поэтому семья не понимает, почему детям отказывают в возвращении ранее эффективной терапии. Мать неоднократно обращалась в медицинские учреждения и региональные ведомства, предоставляла заключения специалистов, но решение не менялось.
Семья получила судебное уведомление
Конфликт перешел в судебную плоскость после того, как детская поликлиника потребовала госпитализировать девочек для принудительного введения "Лантесенса". Уведомление о разбирательстве мать получила в конце августа.
Родители считают, что подобная мера нарушает интересы детей, поскольку препарат уже вызвал у них нежелательную реакцию. Семья настаивает на индивидуальном выборе терапии и просит рассмотреть возможность назначения "Спинразы" либо другого лекарства, эффективность и безопасность которого подтверждены для конкретных пациенток.
Чтобы привлечь внимание к ситуации, Потехины записали видеообращение к президенту России и председателю Следственного комитета. Родители рассчитывают на проверку обстоятельств дела и вмешательство федеральных органов.
Почему замена терапии особенно опасна при СМА
При спинальной мышечной атрофии лечение нельзя рассматривать как обычный курс, который можно без последствий заменить другим препаратом. Терапия направлена не только на улучшение состояния, но и на сохранение уже имеющихся двигательных функций. Если ребенок теряет способность ходить, поднимать руки или самостоятельно выполнять бытовые действия, восстановить эти навыки бывает крайне трудно.
Специалисты обычно оценивают эффективность лечения по нескольким параметрам: мышечной силе, способности ходить, переносимости физических нагрузок, дыхательной функции и общему уровню самостоятельности. Поэтому решение о замене препарата должно приниматься после полноценного обследования и консультации профильного консилиума.
Особую роль играют медицинские документы. В них должны быть отражены дата начала терапии, динамика состояния, выявленные побочные реакции и результаты обследований до и после смены лекарства. Такие сведения могут иметь значение как для врачей, так и при рассмотрении спора в суде.
Что может сделать семья
В подобных ситуациях родители вправе просить предоставить копии медицинской документации, протоколов врачебных комиссий и официальных обоснований отказа в назначении препарата. Важно, чтобы все обращения в поликлинику, региональный минздрав и другие учреждения оформлялись письменно, с отметкой о принятии или подтверждением отправки.
Также семья может запросить независимое мнение специалистов, имеющих опыт лечения СМА. Консультация другого профильного центра не заменяет решения лечащего врача, но помогает оценить риски смены терапии и сформировать медицинскую позицию.
Если дело рассматривается судом, родители могут представить заключения врачей, сведения о ранее достигнутом эффекте от "Спинразы", документы о нежелательной реакции на "Лантесенс" и результаты обследований после замены препарата. При необходимости суд может запросить дополнительные экспертные заключения.
История Потехиных показывает, насколько уязвимыми оказываются семьи с редкими заболеваниями, когда медицинское решение принимается без учета индивидуальной реакции пациента. Для детей со СМА регулярность и преемственность лечения напрямую связаны с сохранением движений и самостоятельности. Поэтому родители настаивают не на привилегии, а на праве получить терапию, которая доказала свою эффективность именно для их дочерей.
